家族性食管失弛缓症 C1860213
一种遗传性吞咽障碍，食管肌肉无法正常松弛。影响食物通过，可能需要改变饮食、治疗或手术以改善吞咽功能。
遗传性食管运动障碍，导致吞咽困难和胸痛。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- 胃肠
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
胸痛
固体和液体吞咽困难
(胃肠)腹痛或恶心
(胃肠)明显的症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
未消化食物反流
(胃肠)体重下降
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
气动球囊扩张术
一种内镜手术，通过充气球囊扩张下食管括约肌，使食物和液体更容易进入胃内。该手术在镇静下进行，可能需要重复进行。
胃肠道疾病管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
经口内镜下肌切开术 (POEM)
一种微创内镜手术，在食管壁创建一个通道，切断下食管括约肌肌肉，改善食物通过情况，比传统手术恢复更快。
其他治疗方案
平滑肌松弛剂治疗
可开具钙通道阻滞剂或硝酸盐类药物以松弛下食管括约肌，改善轻度症状患者的吞咽功能，或作为确定性治疗的过渡方案。
药物治疗饮食调整方案
少吃多餐、细嚼慢咽有助于控制症状。患者应避免睡前进食，抬高头部睡觉可能有所裨益。
生活方式腹腔镜Heller肌切开术
通过腹部小切口切断下食管括约肌肌肉的外科手术，通常联合部分胃底折叠术以防止反流。为大多数患者提供持久的缓解。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是家族性食管失弛缓症 C1860213？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Gockel HR, Schumacher J, Gockel I, Lang H, Nothen MM, Rahner N. Achalasia: genetic susceptibility and familial occurrence. Neurogastroenterol Motil. 2019.
Schlottmann F, Herbella FA, Patti MG. Understanding the Genetic Basis of Familial Achalasia: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Gastrointest Surg. 2021.
Kumbhari V, Famili P, Ujiki M, et al. Safety and Efficacy of POEM for Familial Achalasia: A Multicenter Prospective Study. Surg Endosc. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策