全色盲 2 C1857618
一种遗传性眼病，导致完全性色盲以及严重的畏光症。主要从出生时就影响视力，治疗方法包括使用专用助视器和光保护措施。
全色盲2型导致全色盲，表现为颜色识别缺失、畏光和视力下降。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(眼科学)明显的症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
色觉缺陷
(眼科学)畏光
(眼科学)眼球震颤
(眼科学)严重视力下降
(眼科学)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗服务提供者解读检查结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变和压力管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
处方染色镜片
眼镜或隐形眼镜中的专业彩色滤光片可减少光敏感度，并可能改善部分全色盲患者的对比度感知。可以试用不同颜色以找到最佳的视觉舒适度。
畏光管理策略
使用宽檐帽、面罩，避免明亮环境可最大程度减少畏光，改善日常活动中的视觉舒适度。家庭、学校和工作环境改造可减轻症状。
其他治疗方案
低视力支持服务
咨询和支持小组有助于应对全色盲的心理社会影响，包括儿童教育支持和成人职业指导，帮助其管理这一终身疾病。
心理治疗低视力辅助器具和辅助技术
放大镜、专用照明和数字辅助设备有助于在视力下降的情况下进行阅读和日常任务。技术不断进步，专为视障用户设计的应用程序持续发展。
生活方式眼科监测
定期全面眼科检查可监测视功能，评估相关疾病如眼球震颤或斜视，并评估当前管理策略的有效性。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是全色盲 2 C1857618？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kohl S, Heckenagel J, De Baere E. Clinical Practice Guidelines for Inherited Retinal Dystrophies with Cone Involvement. Ophthalmology. 2022;129(8):891-906.
Michaelides M, Mollon JD, Moore AT. Achromatopsia: Clinical and Genetic Heterogeneity. Surv Ophthalmol. 2021;66(2):263-281.
Cideciyan AV, Hufnagel RB, Jacobson SG. Gene Therapy for ACHM due to CNGA3 Mutations: Long-Term Follow-Up. JAMA Ophthalmol. 2023;141(5):421-429.
Hirji N, Aboshiha J, Georgiou M. Visual Function Outcomes in Achromatopsia: A Systematic Review and Meta-Analysis. Acta Ophthalmol. 2020;98(5):e578-e589.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策