全色盲 3 C1849792
全色盲 3 是一种影响视网膜视锥细胞的罕见遗传性眼部疾病。它会导致先天性完全色盲、极度畏光和视力下降。治疗方法包括有色镜片、特殊滤光片和低视力辅助器具，以改善日常功能。
全色盲3型表现为全色盲、畏光和眼球震颤。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重视力障碍（20/200或更差）
全身性症状
(眼部)明显症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
完全性色盲（全色盲）
(眼部)畏光（光敏感）
(眼部)眼球震颤（不自主眼球运动）
(眼部)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解读检查结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
处方染色镜片
眼镜或隐形眼镜中的专用滤色片可降低光敏性，并可能改善部分全色盲患者的对比度感知。可尝试不同颜色以找到最佳的视觉舒适度。
饮食咨询与体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
畏光管理策略
使用宽檐帽和遮阳帽，避免明亮环境，可最大程度减少畏光并改善日常活动中的视觉舒适度。家庭、学校和工作环境改造可减轻症状。
其他治疗方案
低视力支持服务
咨询与互助小组有助于应对全色盲的心理社会影响，包括为儿童提供教育支持，为成人提供职业指导，帮助其管理这一终身疾病。
心理治疗低视力辅助器具与辅助技术
放大镜、专用照明和数字辅助设备有助于在视力下降的情况下进行阅读和日常任务。技术持续进步，专为视力障碍用户设计的应用程序不断涌现。
生活方式眼科随访监测
定期全面眼科检查监测视功能，评估相关疾病如眼球震颤或斜视，并评价当前管理策略的有效性。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是3型全色盲 C1849792？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Hirji N, Georgiou M, Kalitzeos A. Safety and efficacy of gene therapy for CNGA3-linked achromatopsia: a phase 1/2 trial. Nat Med. 2023.
Weiss S, Langmann T, Wissinger B. Clinical phenotype and genotype spectrum of CNGA3-associated achromatopsia: systematic review and meta-analysis. Ophthalmology. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策