全色盲 6 C1864900
全色盲 6 是一种遗传性视网膜疾病，会影响色觉和光感知。患者通常视力低下，无法分辨颜色。治疗主要包括环境调整和使用光学器具。
全色盲6型由PDE6C基因突变引起，表现为全色盲、低视力和光敏感，主要通过基因检测诊断，以低光环境和康复训练为主要管理方式。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重视力受损（20/200 或更差）
全身症状
(ophthalmologic)可察觉的症状，其严重程度随时间可能有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
完全性色盲（全色盲）
(ophthalmologic)畏光（对光敏感）
(ophthalmologic)眼球震颤（不自主眼球运动）
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
防护眼镜方案
持续使用具有紫外线和可见光防护功能的环绕式太阳镜用于户外活动，以及在室内明亮环境中使用滤光镜片来控制极端光敏感。
视觉康复计划
结构化项目，包括偏心注视训练、视野意识练习和优化周边视力使用的策略，以改善行动能力和日常功能。
其他治疗方案
视网膜电图监测
定期进行ERG测试以评估视锥细胞和视杆细胞功能，提供视网膜健康的客观指标，帮助预测疾病稳定性或进展。
监测随访作业治疗评估
由作业治疗师进行评估，以识别日常生活、学校或工作环境中的障碍，并推荐环境调整和辅助设备。
补充疗法互助小组支持
与全色盲互助小组和同伴网络建立联系，提供相似病症患者的共同经验、实用建议和情感支持。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 6 型全色盲 C1864900？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kellner U, Wissinger B, Kohl S. Molecular genetics of achromatopsia containing CNGA3 mutations. Prog Retin Eye Res. 2022.
Michaelides M, Hirji N, Moore AT. Guidelines for the diagnosis and management of complete achromatopsia. Ophthalmology. 2021.
Cideciyan AV, Jacobson SG, Boye SL. Gene therapy for CNGA3-linked achromatopsia: phase I/II trial results. Nat Med. 2023.
Sundaram V, Moore AT, Ali RR. Retinal dystrophies: emerging therapeutic strategies for CNGA3 achromatopsia. Surv Ophthalmol. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策