全色盲 7 C4225297
全色盲 7 是一种罕见的遗传性眼部疾病，其特征是视网膜的视锥细胞不能正常工作。这导致无法分辨颜色、白天视力困难以及不自主的眼球运动。支持性护理有助于最大限度地利用剩余视力。
全色盲7型由CNGA3基因突变引起，表现全色盲、低视力和光敏感，诊断依赖基因检测，管理以防护和康复训练为主，基因治疗仍在研究中。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重视力障碍（20/200或更差）
全身症状
(眼科)明显的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 在所有阶段都常见
完全性色盲（全色盲）
(眼科)畏光（光敏感）
(眼科)眼球震颤（不自主眼球运动）
(眼科)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
光敏感管理
制定个性化的畏光症管理策略，包括使用帽子、遮阳伞、避免强光环境，并配合适当的着色镜片佩戴。
低视力辅助器具训练
指导使用手持放大镜、立式放大镜和电子阅读设备，以在视力下降的情况下维持阅读能力和近距视觉任务。
其他治疗方案
眼球震颤手术评估
由斜视外科医生评估是否适合进行矫正手术，如果显著的眼球震颤影响视力或导致异常头位。手术旨在减少眼球震颤频率并改善视功能。
外科手术年度眼科复查
包括验光、散瞳眼底检查和影像学检查在内的全面年度眼部检查，以发现任何相关的眼部疾病并确保矫正处方保持最新。
监测随访教育支持服务
与学校和教育系统协调，提供适当的便利措施，包括放大材料、延长视觉任务的完成时间以及优先座位安排。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是全色盲 7 C4225297？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Sundaram V, Moosajee M, Webster A. Clinical practice guidelines for the management of achromatopsia. Br J Ophthalmol. 2021.
Hirji N, Georgiou M, Kalitzeos A. A review of achromatopsia genetics and emerging therapeutic strategies. Prog Retin Eye Res. 2022.
Koch K, Diel C, Michalakis S. Gene therapy for CNGA3-linked achromatopsia: phase I/II clinical trial results. Nat Med. 2020.
Zobor D, Rath M, Wissinger B. Visual function in achromatopsia: a systematic review and meta-analysis. Ophthalmology. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策