全色盲8型 Cn230070
全色盲8型是一种遗传性疾病，影响视网膜中的光感受器细胞。患有此疾病的人天生具有严重的色觉障碍，通常需要避免强光。眼科医生和低视力专家提供持续的支持。
全色盲8型由PDE6H基因突变导致，表现全色盲、低视力和光敏感，诊断依赖眼科检查与基因检测，主要采用光学辅助和康复训练。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(ophthalmologic)明显的症状，可能随时间推移而强度不同。
用药频率: 所有阶段均常见
视力下降
(ophthalmologic)眼球震颤
(ophthalmologic)畏光
(ophthalmologic)完全性色盲
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
有色镜片疗法
专用有色眼镜或隐形眼镜有助于减轻光敏感度，并可能改善部分全色盲患者的颜色辨别能力。这些是定制的滤光片，可在减少眩光的同时增强对比度。
饮食咨询和体育活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
低视力辅助评估
由低视力专家进行全面评估，以确定适合的放大镜、滤光片和辅助设备，帮助患者在日常活动中最大限度地利用剩余视力功能。
其他治疗方案
常规眼科监测
持续进行眼科检查，以监测相关疾病如眼球震颤、畏光和进行性屈光不正。早期发现可及时干预。
监测随访视力康复心理咨询
提供心理支持和咨询，以应对与视力障碍共存带来的挑战，包括社会适应、教育支持以及患者和家属的应对策略。
心理治疗环境光线调节
通过适当的照明、屏幕滤光片和对比度增强来调整家庭、学校和工作环境，以减轻视觉疲劳并改善功能性视力。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 8 型全色盲 Cn230070？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kohl S, Hamel CP. Clinical management guidelines for inherited retinal dystrophies with achromatopsia features. Ophthalmology. 2022.
Sundaram V, Moore AT, Michaelides M. Gene therapy for CNGA3-linked achromatopsia: a prospective interventional study. Nat Med. 2021.
Hirji N, Georgiou M, Kalitzeos A. Advances in the molecular genetics of achromatopsia: implications for diagnosis and therapy. Prog Retin Eye Res. 2020.
Liu Y, Thomas R, Chen J. Efficacy of low-vision rehabilitation in achromatopsia patients: systematic review and meta-analysis. JAMA Ophthalmol. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策