酸性鞘磷脂酶缺乏症 C5243927
一种罕见的遗传性疾病，酶缺乏导致细胞中有害脂肪堆积。主要影响儿童，可能累及肝脏、脾脏和大脑等器官。治疗包括酶替代疗法和支持性护理。
鞘磷脂堆积致器官肿大，神经退化，危及生命。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在各阶段均常见
肝脾肿大
(代谢)神经功能退化
(代谢)樱桃红斑
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
酶替代疗法
静脉输注重组人酸性鞘磷脂酶，以减少内脏器官中的鞘磷脂蓄积。
血液系统并发症监测
定期监测血细胞计数和凝血参数，以发现和管理血小板减少及出血倾向。
其他治疗方案
运动功能维护
物理治疗干预措施，用于处理与神经系统受累相关的共济失调、痉挛和运动发育迟缓。
物理治疗骨科干预
骨骼畸形的手术治疗，包括在保守治疗无效时进行挛缩松解或脊柱融合。
外科手术多学科支持治疗
协调神经内科、肝病科、肺科和遗传科共同参与，以全面管理多系统表现。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是酸性鞘磷脂酶缺乏症 C5243927？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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药物对比
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