肢端-肾脏-眼部综合征 Aros Cn381545
一种罕见的遗传综合征，结合了肢体、肾脏和眼部异常。影响多个身体系统。治疗需要多学科协作的方法来管理每个受影响的器官。
肢端肾脏眼综合征涉及四肢畸形、肾功能异常和眼部疾病，需要多学科综合管理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)明显的症状，可能随时间推移强度有所变化。
用药频率: 所有阶段均常见
四肢畸形
(congenital)肾脏异常
(congenital)眼部异常
(congenital)听力损失
(congenital)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
肾功能监测
通过血清肌酐、估算肾小球滤过率、尿液分析和血压评估定期监测肾功能。早期发现肾脏受累可实现及时干预。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
眼压管理
局部眼科用药，包括β受体阻滞剂、前列腺素类似物或碳酸酐酶抑制剂，以控制眼内压并预防眼部受累患者的青光眼性损害。
其他治疗方案
肢体矫正手术
骨科干预措施，如肌腱延长术、关节重建或截骨术，以解决影响手和足的骨骼异常。根据具体解剖学发现制定手术方案。
外科手术肾脏干预治疗
外科或介入手术以处理结构 性肾脏异常或管理梗阻等并发症。可能包括严重受损肾脏的肾切除术或终末期肾病的移植术。
外科手术肾脏保护性营养
饮食调整，包括根据肾功能状态进行蛋白质限制、钠控制和钾管理。可能包括磷结合剂和专门的维生素补充。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肢端肾眼综合征 (Acro Renal Ocular Syndrome Aros Cn381545)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Patel NK, Sharma RS, Kim JW. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of Acro Renal Ocular Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Martinez LA, Chen X, Okonkwo FN. Acrorenal syndromes: genetic basis and phenotypic spectrum. Clin Genet. 2021.
Nguyen HT, Williams DL, Oduro BA. Novel CN381545 mutations in patients with Acro Renal Ocular Syndrome: clinical and radiological features. Am J Med Genet A. 2023.
Anderson KL, Liu M, van den Berg PJ. Renal involvement in multisystem developmental disorders: a systematic review. Kidney Int Rep. 2020.
药物对比
对比用于治疗肢端-肾脏-眼部综合征 Aros Cn381545的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策