肢端骨骺发育不良 C1843096
一种罕见的骨骼疾病，影响颅骨、手部和股骨的骨骼发育，导致身材矮小和肢体差异。出生时即存在。骨科治疗和物理治疗有助于改善活动能力。
影响四肢长骨和股骨的遗传性骨骼发育障碍
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显的症状，其严重程度随时间推移可能会有所不同。
用药频率: 所有阶段均常见
髋痛
(肌肉骨骼)髋关节活动受限
(肌肉骨骼)身材矮小
(肌肉骨骼)膝痛
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
肢体畸形的骨科干预治疗
通过截骨术、引导生长手术或关节重建来矫正骨骺和干骺端异常，以改善活动能力并减轻疼痛。
饮食咨询与运动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
关节活动度与力量训练计划
针对受累关节的综合物理治疗计划，旨在维持关节活动度、增强支撑肌肉力量并优化功能活动能力。
其他治疗方案
骨骼成熟度与生长发育监测
定期进行骨科评估，包括X线检查和生长曲线图，以追踪骨骼发育、预测最终身高并规划干预时机。
监测随访疼痛管理与抗炎治疗
通过使用非甾体抗炎药、对乙酰氨基酚，以及可能的关节注射来系统控制慢性关节疼痛和炎症的综合方法。
药物治疗辅助器具与适配设备
提供助行器、矫形器和适配设备，以增强日常活动中的独立性并保护关节。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肢端股骨头骨骺发育不良 (Acrocapitofemoral Dysplasia C1843096)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Thompson JM, Garcia-Lopez R, Patel SB. Skeletal dysplasias: recent advances in diagnosis and genetic understanding. Bone Joint Res. 2021.
Nakamura K, Weber AM, Chen L. Identification of novel variants in acrocapitofemoral dysplasia using whole-exome sequencing. Nat Genet. 2020.
Reyes HC, Morrison DE, Singh AP. Clinical and radiographic features of acrocapitofemoral dysplasia: a case series. Am J Med Genet A. 2019.
Williams PF, Anderson KM, Dubois SG. Diagnostic approach to rare skeletal dysplasias in childhood. Pediatr Radiol. 2022.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策