肢端发育不全症1型伴或不伴激素抵抗C3276228
一种影响骨骼发育的罕见遗传性疾病，可导致身材矮小、独特的面部特征和骨骼异常。部分病例涉及影响生长调节的激素抵抗。治疗以支持治疗为主，重点是症状管理及解决骨骼问题。
PRKAR1A突变致手足短小及激素抵抗，多学科管理
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)用药频率: 在所有阶段都很常见
身材矮小
(肌肉骨骼)短指（趾）畸形
(肌肉骨骼)由于甲状旁腺激素（PTH）抵抗引起的低钙血症
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审查。]
应由合格的医疗服务提供者对检查结果进行解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
内分泌替代疗法
激素替代治疗，包括甲状腺激素、生长激素（如有指征）以及在适当发育阶段的性激素，以纠正内分泌功能不足。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。
骨骼畸形矫正
骨科手术包括脊柱融合术治疗脊柱后凸侧弯、肢体力线重建及关节重建，以解决结构性骨骼异常。
其他治疗方案
发育与运动技能治疗
强化物理治疗和作业治疗，改善运动迟缓，增强平衡能力，提高协调性，并最大限度地提高功能独立性。
物理治疗心肺功能评估
全面心脏和肺部评估，包括超声心动图、肺功能检测和睡眠监测，因其与潜在中线缺陷和气道受累相关。
监测随访神经心理支持与学业辅导
认知评估、教育支持服务和心理辅导，解决学习困难、社交挑战和情绪适应问题。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有或不伴有激素抵抗的肢端骨发育不全 1 型 C3276228？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Lee H, Graham JM Jr, Rimoin DL. Clinical and molecular characterization of acrodysostosis. Am J Med Genet A. 2012;158A(11):2672-2681.
Krakow D, Rimoin DL. The skeletal dysplasias. In: Sperling MA, ed. Pediatric Endocrinology. 4th ed. Elsevier; 2020:456-478.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策