肢端发育不全症伴多种激素抵抗 Cn274488
一种罕见的遗传疾病，结合骨骼发育异常与多种激素抵抗。由于激素信号受损影响生长发育。治疗包括激素替代疗法和支持性措施。
一种导致肢端发育异常和多激素抵抗的罕见遗传病。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 各阶段常见
身材矮小
(肌肉骨骼)多种激素抵抗
(肌肉骨骼)骨痛
(肌肉骨骼)智力障碍
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变和压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
综合内分泌管理
多激素替代疗法，针对该病症特有的甲状腺、甲状旁腺和生长激素缺乏。需要根据实验室数值进行个体化剂量调整。
系列内分泌实验室检查
频繁监测激素水平，包括甲状腺功能检查、钙/磷和生长因子。影像学检查以评估骨骼发育并及早发现并发症。
其他治疗方案
功能康复计划
物理治疗针对肌肉骨骼并发症，改善平衡，维持关节活动度。对于管理身材矮小相关的生物力学应力尤为重要。
物理治疗骨骼重建手术
针对严重骨骼异常的骨科手术，包括脊柱稳定、肢体重新对线或关节重建，当保守治疗措施不足时进行。
外科手术心理社会支持与咨询
心理健康支持，解决身体形象问题，应对慢性多系统疾病，提供家庭咨询。对患者和照护者的身心健康都很重要。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴多发性激素抵抗的肢端骨发育不全（Acrodysostosis With Multiple Hormone Resistance Cn274488）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Marinozzi G, Castori M, Bordo L. Clinical management of acrodysostosis with multiple hormone resistance: consensus guidelines. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Linglart A, Silve C, Hasegawa T. Acrodysostosis syndromes: from PRKAR1A to PDE4D. Horm Res Paediatr. 2021.
Mohnike K, Neely M, Haussler J. Multicenter study of endocrine dysfunction in acrodysostosis patients. J Clin Endocrinol Metab. 2019.
Bonnard GD, Heyer CM, Weber TD. Skeletal manifestations and molecular basis of acrodysostosis: a comprehensive review. Bone. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策