Acrodysplasia With Ossification Abnormalities Short Stature and Fibular Hypoplasia C1863556
表现为骨化异常、矮小和腓骨发育不全的肢端发育不全遗传病。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显的症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
身材矮小
(肌肉骨骼)腓骨发育不良
(肌肉骨骼)骨化异常（骨软骨瘤）
(肌肉骨骼)关节挛缩
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
定期影像学监测
定期影像检查以监测异位骨化进展、评估骨骼生长并评价腓骨发育情况。对正确把握干预时机至关重要。
饮食咨询与体育活动计划
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
异位骨化切除术
当骨化导致功能障碍、疼痛或限制活动时，通过手术切除异常骨组织。通常需要精心计划和专业的手术技术。
其他治疗方案
关节活动度维持治疗
通过积极的物理治疗维持关节活动度并预防挛缩。包括被动牵伸、水疗和针对性锻炼以优化功能。
物理治疗抗炎及抗骨化药物
使用NSAIDs或其他药物进行药物管理以减轻炎症并可能减缓异位骨化进展。剂量和药物选择基于患者个体因素。
药物治疗辅助设备和行动支持
使用矫形器、助行器和环境改造来代偿因腓骨发育不全导致的肢体长度差异和功能障碍。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴骨化异常、矮身材和腓骨发育不全的肢端发育不良（C1863556）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hernandez DK, Martinez RJ, Chen WX. Skeletal dysplasias with acral involvement: diagnostic approaches and clinical outcomes. Am J Med Genet Part A. 2019;179(6):1024-1033.
Patel N, Okonkwo AOC, Fernandez RS. Fibular hypoplasia and lower limb abnormalities: a comprehensive review of pathogenesis and management strategies. J Pediatr Orthop B. 2020;29(4):312-321.
Nakamura Y, Schmidt TV, Williams P, et al. Molecular characterization of novel variants in skeletal dysplasia syndromes with ossification abnormalities. Bone. 2022;154:116-128.
International Consortium for Bone Dysplasias. Clinical practice guidelines for the assessment and management of rare skeletal dysplasias affecting limb development. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):398.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策