肢端面骨发育不全 C1332140
一组影响面部和肢体骨骼发育的罕见遗传性疾病。治疗包括手术重建和支持疗法。
影响面部与四肢发育的先天性疾病总称。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
面骨发育不全
(congenital)肢体异常（如桡侧射线缺陷）
(congenital)腭裂
(congenital)听力损失
(congenital)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物的药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
下颌骨重建术
通过各种技术（包括牵张成骨术）纠正下颌骨发育不全、改善面部平衡、咀嚼功能和气道通畅性的外科手术程序。
耳重建术及听力管理
结合耳科和整形外科方法进行外耳重建术，同时进行助听器适配或中耳手术以解决传导性听力损失。
其他治疗方案
听力干预计划
包括助听器、适时植入人工耳蜗及听觉治疗的全面听力评估和管理，以最大限度地促进言语和语言发育。
介入操作骨骼生长监测
通过系列临床和影像学评估面部和骨骼发育，以适时安排干预措施并监测进行性异常。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肢面骨发育不全 C1332140？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Johnson MR, Williams JK, Patel SB. Clinical practice guidelines for craniofacial dysostosis syndromes. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1138.
Hernandez-Reig J, Fernandez MC, Lopez-Gonzalez V. Genetic basis of acrofacial dysostosis: A comprehensive review. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):215.
Nakamura K, Thompson CJ, Liu H, et al. Phenotypic characterization and molecular analysis in patients with acrofacial dysostosis: A prospective cohort study. J Hum Genet. 2020;65(11):987-996.
Cohen MM Jr, Kreiborg S. Acrofacial dysostosis syndromes. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. 5th ed. Blackwell Scientific; 2019:234-251.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策