肢端面骨发育不全卡塔尼亚型 C2931762
一种影响面部和四肢发育的罕见遗传性疾病，会导致独特的面部特征和四肢异常。通常在出生时就可发现。治疗以支持性为主，可能包括手术矫正和康复治疗。
罕见的先天性疾病，表现为面部和四肢发育异常。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
下颌骨发育不全
(congenital)全身性症状
(congenital)明显且可能随时间推移而强度变化的症状。
用药频率: 各阶段均常见
四肢畸形
(congenital)耳部畸形
(congenital)腭裂
(congenital)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变和压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
颅面部重建手术
对Catania型骨发育不全特有的面部不对称、颌骨异常及结构性缺陷进行手术矫正。可能涉及下颌骨重建、眼眶矫正或软组织手术。
颅面部及发育监测
定期评估面部发育、牙齿排列、听力和语言发育。包括定期影像学检查和专科会诊，以追踪疾病表现。
其他治疗方案
听力评估及听觉干预
全面听力评估及适当干预措施，如助听器或针对耳部异常相关的传导性听力损失进行手术矫正。
介入操作体态及上肢治疗
针对肢体异常的物理治疗，改善体态，最大限度提高上肢功能。对影响日常活动的双手及手指异常尤为有益。
物理治疗心理社会支持及外观相关咨询
心理健康支持，解决面部外观担忧、社会适应及应对策略问题。家庭咨询和同伴支持联络可能特别有益。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是卡塔尼亚型肢面骨发育不全 C2931762？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Moretti PF, Santoro GR. Clinical practice guidelines for craniofacial dysostosis syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Rinaldi A, Castellana G, Bianchi F. Acrofacial dysostosis syndromes: phenotypic spectrum and molecular basis. Am J Med Genet A. 2021.
De Luca M, Romano F, Conti A. Clinical features and genetic analysis in a cohort of acrofacial dysostosis: retrospective study. Clin Genet. 2020.
Ferrara A, Benedetti M, Greco L. Craniofacial malformations: diagnostic approaches and management strategies. Eur J Hum Genet. 2019.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策