肢端额面鼻发育不良 C1860118
一种罕见的遗传性疾病，影响面部、鼻部和四肢发育。治疗重点是手术矫正和支持性护理，根据症状量身定制。
面部、前额和鼻部的先天发育障碍。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
额鼻发育不良
(congenital)颅缝早闭
(congenital)腭裂
(congenital)眼部异常（如脉络膜缺损）
(congenital)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
腭裂修复术
腭裂及相关的颅面部结构异常的外科重建手术，旨在改善喂养、促进言语发育并降低耳部感染风险。通常在幼儿期进行。
药物治疗和临床监测
建议进行积极治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
全面发育监测
定期进行发育评估以监测里程碑、认知发育情况，并识别早期干预服务的需求。包括生长轨迹监测。
其他治疗方案
营养支持服务
由注册营养师进行咨询，解决喂养困难、确保足够的热量摄入，并管理严重颅面部疾病患者常见的营养不良风险。
饮食疗法听力评估与干预
全面的听力学评估及中耳异常所致传导性听力损失的管理。可能包括鼓膜切开置管术和助听器。
介入操作呼吸支持治疗
气道管理，包括阻塞性睡眠呼吸暂停评估以及与颅面部异常相关的呼吸困难处理。可能包括持续正压通气（CPAP）或体位治疗。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肢端额面鼻骨发育不全综合征 C1860118？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Mancini G, De Lange J, Hennekam R. Clinical practice guidelines for frontonasal dysostosis syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Toro-Salomón J, Barca-Tierno V, Fernández-Verde F. Acrofrontofacionasal dysostosis: a comprehensive review of clinical features and genetic basis. Am J Med Genet A. 2021.
Okada N, Hamanoue H, Tsutsumi M. Novel features of acrofrontofacionasal dysostosis: analysis of 15 new cases. J Craniofac Surg. 2020.
Bamshad M, Lee C, FitzPatrick P. Identification of a novel gene in acrofrontofacionasal dysostosis through whole-exome sequencing. Hum Genet. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策