肢额面鼻发育不全2型 C1855904
一种罕见的遗传性疾病，其特征是面部骨骼、前额和肢体骨骼发育异常。表现为独特的颅面特征和肢体缺陷。治疗重点是外科重建手术和支持性治疗。
先天性骨骼异常，累及前额、鼻部及面部。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(先天性)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
智力障碍
(神经系统)颅面异常
(面部)生长发育迟缓
(遗传)眼部异常
(眼部)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
联合用药方案并定期评估
建议进行积极治疗，并由医疗服务提供者定期监测。
颅面部重建手术
外科手术干预，用于治疗颅骨和面部异常，包括颅骨重建和面部骨骼复位。儿童期和青少年期通常需要多次分期手术。
全面生长发育监测
由多学科团队定期评估神经发育进展、运动技能和认知功能。及早发现发育迟缓可实现及时干预。
其他治疗方案
运动发育治疗
专业物理治疗，重点改善活动能力、肌肉力量和协调性。治疗针对粗大运动迟缓，有助于最大化功能独立性。
物理治疗心理社会支持与咨询
为患者及其家属提供全面的心理支持，帮助应对与可见的面部差异和慢性疾病相关的情感和社会挑战。
心理治疗听力评估与听力支持
全面的听力评估，并在出现传导性听力损失时提供适当的助听器或骨锚式听力设备等外科干预。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肢端额面鼻部骨发育不全2型 C1855904？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Acrofrontofacionasal dysostosis syndromes. In: Syndromes of the Head and Neck. 5th ed. Oxford University Press; 2018.
Tessitore A, Digilio MC, Gnazzo M, et al. Expanding the phenotype of acrofrontofacionasal dysostosis type 2: report of three new cases. Clin Dysmorphol. 2020.
Merrison AFA, McKenzie GA, Turnpenny PD. Craniofacial dysostosis syndromes: update on genetic basis and clinical management. Orphanet J Rare Dis. 2022.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策