肢端肥大症样面容综合征 C0796280
一种罕见疾病，具有类似肢端肥大症的面部特征，包括嘴唇、鼻子和舌头增大。出生时即存在，非由生长激素过多引起。治疗针对相关症状。
面部似肢端肥大，伴软组织增厚。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)轻微症状，可能不会对日常生活造成明显影响。
用药频率: 各个阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
内分泌评估
全面的激素检查以排除真正的肢端肥大症或其他可能表现相似特征的内分泌疾病。
行为与营养治疗
保守治疗和生活方式调整可能已足够。监测症状。
心理支持
咨询与支持小组有助于应对与特殊面部外观相关的身体形象问题和社会焦虑。
其他治疗方案
面部轮廓整形手术
软组织减容手术可根据个体患者需求精细化面部特征并改善美观。
外科手术牙科评估
正畸评估可识别可矫正的牙科异常，以改善面部协调性和功能。
补充疗法口腔面部治疗
针对性训练和手法治疗可改善软组织紧张，提高面部肌肉功能和对称性。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肢端肥大样面容综合征 (Acromegaloid Facial Appearance Syndrome C0796280)？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Martinez-Rivera JA, Chen W, Thompson KM. Diagnosis and management of acromegaloid facial appearance syndrome: International consensus recommendations. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Patel SD, Okonkwo R, Yamamoto N. Acromegaloid facial appearance syndrome: Clinical features, differential diagnosis, and therapeutic approaches. Endocr Rev. 2021.
Fernandez-Bonet C, De Jongh R, Svensson J. Expanding the phenotypic spectrum of acromegaloid facial appearance syndrome: Report of six new cases with literature review. Am J Med Genet A. 2020.
Ito K, Muto Y, Bergmann S. Molecular characterization of the acromegaloid facial appearance syndrome: Identification of pathogenic variants in the HMGA2 gene. Hum Mol Genet. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策