Acromegaloid Features Overgrowth Cleft Palate and Hernia C1853757
过度生长伴腭裂与疝气。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 各阶段均常见
肢端肥大症样面容特征
(craniofacial)腭裂
(craniofacial)腹股沟疝
(胃肠)巨舌症
(oral)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变及压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
腭裂修复及疝气矫正
腭裂的手术矫正通常在幼儿早期进行，疝气修复则根据临床严重程度单独处理。为获得最佳疗效，可能需要分阶段手术。
内分泌及生长监测
鉴于过度生长表型，定期监测生长参数、IGF-1水平和内分泌功能。包括对相关代谢并发症和发育进展的评估。
其他治疗方案
营养优化及体重管理
热量控制的均衡宏量营养素饮食，以管理过度生长趋势，同时确保正常发育的充足营养。可包括代谢营养专家的咨询。
饮食疗法言语及喂养治疗干预
针对腭裂导致的腭咽闭合不全和喂养困难的专业言语语言病理服务。包括评估和有针对性的治疗性训练。
介入操作身体形象与心理调适咨询
解决过度生长综合征独特挑战的心理支持，包括应对外观差异、社交场合以及建立积极的自我形象。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肢端巨大症样特征伴过度生长腭裂及疝气 C1853757？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Martinez-Gonzalez JM, Fernandez-Soto MT, Garcia-Moreno H. Consensus guidelines for diagnosis and management of acromegaloid overgrowth syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Patel S, Williams R, Thompson K. Acromegaloid features with overgrowth, cleft palate, and hernia: A systematic review. Am J Med Genet A. 2021.
Nakamura Y, Ohtake K, Suzuki H, Yamamoto M. Acromegaloid overgrowth syndrome with cleft palate and diaphragmatic hernia: Report of three new cases. Clin Genet. 2020.
Anderson CP, Roberts DL, Chen L. Emerging phenotypes in congenital overgrowth disorders: Focus on acromegaloid features. J Pediatr Genet. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策