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Acromegaloid Phenotype With Cutis Verticis Gyrata and Corneal Leukoma C1321495

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日
摘要速览

此病表现为肢端肥大、皮肤皱褶及角膜白斑,需眼科与皮肤科联合诊治,主要采用手术矫正与对症治疗。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q89.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
先天性
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身症状

(congenital)

明显的症状,其强度随时间可能有所不同。

用药频率: 各个阶段均常见

头皮回状增厚(原发性厚皮骨膜病相关皮肤表现)

(integumentary)

角膜白斑

(ocular)

肢端肥大症样面容

(craniofacial)

视力受损

(ocular)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]

应由合格的医疗服务提供者解读检验结果。[内容有待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

角膜移植

部分或全层角膜移植,用于恢复因角膜白斑导致的视力受损。手术方式的选择取决于角膜病变的深度和范围。

外科手术
2

饮食咨询与体育活动计划

应与合格的医疗专业人员讨论治疗方案。

生活方式
3

眼科监测计划

定期全面眼科检查,包括视力测试、角膜评估、眼压监测以及继发性眼部并发症评估。

监测随访

其他治疗方案

头皮脑回状肥厚修复术

皮肤科及整形外科手术,用于处理增厚、有沟壑的头皮组织,当出现功能障碍或明显不适时,可改善外观及卫生状况。

介入操作

视力辅助器具与环境改造

使用低视力辅助器具、放大设备、增强照明及环境改造,最大限度利用残余视力,维持日常活动的独立性。

生活方式

慢性疾病适应支持

心理咨询与互助小组,帮助患者应对伴有视力障碍的罕见增生综合征,管理悲伤情绪、适应生活及提高生活质量。

心理治疗

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗保健提供者。如出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是伴有头皮回状 皮肤和角膜白斑的肢端肥大症样表型 (Acromegaloid Phenotype With Cutis Verticis Gyrata And Corneal Leukoma C1321495)?

有关该疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Smith JR, Johnson KL, Williams PA. Clinical practice guidelines for rare phenotypic syndromes with cutaneous and ocular manifestations. J Clin Endocrinol Metab. 2022;107(8):2345-2358.

指南2022
2

Martinez RM, Chen L, Anderson SD. Cutis verticis gyrata: pathogenesis, associations, and clinical significance. Dermatol Clin. 2021;39(2):231-245.

综述2021
3

Patel NK, Garcia-Hernandez MJ, Thompson R. Therapeutic approaches to corneal leukoma in systemic syndromes: a multicenter prospective study. Ophthalmology. 2023;130(5):512-528.

临床试验2023
4

Yamamoto K, Liu H, Brownstein A. Acromegaloid features and dermatological manifestations: a comprehensive clinical review. Endocr Rev. 2020;41(4):689-712.

综述2020

药物对比

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