肢端发育不良 C4736195
一种影响四肢骨骼发育的罕见遗传病，尤其是手和脚。它会导致四肢缩短和生长问题。治疗包括骨科护理。
肢端发育不全综合症是一种遗传性骨骼疾病，表现为四肢短小和关节受限，需多学科综合干预与康复训练。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)症状明显，强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
身材矮小
(肌肉骨骼)关节挛缩
(肌肉骨骼)面部畸形
(肌肉骨骼)掌骨缩短
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
全面的生长发育监测
定期多学科评估，追踪身高、肢体比例、骨骼成熟度，并发现需要干预的并发症。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
肢体延长与畸形矫正
使用外固定或内固定延长装置的先进骨科技术，治疗肢体长度差异和成角畸形。
其他治疗方案
长期物理康复计划
持续的治疗性锻炼计划，在整个生长阶段维持关节活动度、肌肉平衡和功能性活动能力。
物理治疗疼痛管理与症状控制
针对骨骼异常相关慢性疼痛的多模式方法，包括物理疗法、体位策略和适当的镇痛治疗。
补充疗法适应性生活方式与家居改造
通过环境改造、活动调整和人体工程学调整，最大限度提高独立性和日常生活的参与度。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肢端发育不良 C4736195？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Miyake N, Ikeda T, Kurosawa K. Clinical and genetic characterization of acromelic dysplasia: results from a prospective cohort study. Hum Mutat. 2020;41(11):1925-1938.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策