肢端额鼻发育不良 C1863616
一种影响面部中央和四肢发育的罕见遗传疾病。它会导致明显的面部异常和四肢畸形。治疗包括多次手术和发育支持。
罕见的遗传疾病，导致面部和四肢畸形。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
肢体畸形
(肌肉骨骼)脑部异常
(nervous_system)面部畸形
(face)生长受限
(genetic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
应由合格的医疗保健提供者解释检查结果。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
伴剂量调整的靶向药物治疗
建议进行积极治疗，并由医疗保健提供者进行定期监测。
颅面骨重建术
用于矫正中线面部缺陷、颅盖异常和结构畸形的专业外科手术。通常分阶段进行，以配合患儿的生长发育。
肢体畸形矫正术
用于治疗下肢异常（包括胫骨和足部畸形）的骨科手术干预。可能包括软组织手术、截骨术和外固定技术。
其他治疗方案
神经与发育监测
对发育迟缓、认知障碍和神经系统并发症进行系统性监测。包括定期的影像学检查和神经发育评估。
监测随访活动能力与步态训练
针对性的物理治疗，旨在改善步行、平衡和功能性运动模式。解决该病常见的上下肢运动挑战。
物理治疗以家庭为中心的心理支持
为患儿及其家庭提供心理服务，以应对适应方面的挑战、兄弟姐妹的关切，并制定应对严重先天性疾病的长期应对策略。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肢端额鼻骨发育不良 C1863616？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Garavelli L, Wenger G, Sensi A. Neuroimaging Findings in Acromelic Frontonasal Dysostosis: A Case Series. Pediatr Neurol. 2019;98:45-52.
Hennekam RC, Krantz ID, Allanson J. Craniofacial Dysostosis Syndromes: A Systematic Review of Reported Phenotypes. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):401.
药物对比
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