肢端中部发育不良1型Maroteaux型 C1864356
NPR2基因突变导致的肢端中部发育不良的一种特殊类型。会导致严重的肢体缩短和身材矮小。治疗以支持治疗为主。
Maroteaux型肢端骨骼发育不良，表现为严重四肢短小。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 各阶段均常见
身材矮小
(肌肉骨骼)前臂短缩
(肌肉骨骼)髋关节发育不良
(肌肉骨骼)脊柱侧弯
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
物理治疗计划
个性化物理治疗，专注于关节活动度、肌肉强化以及通过指导下的锻炼和拉伸来预防挛缩。
生活方式的改变和饮食干预
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
骨科手术干预
当保守治疗不足时，通过手术程序纠正肢体畸形、处理关节异常或管理脊柱并发症。
其他治疗方案
定期骨科和内分泌监测
通过定期评估和影像学检查，对生长模式、关节功能和内分泌状态进行全面监测。
监测随访辅助设备和适应性设备
提供矫形器、助行器或适应性设备等支撑设备，以增强日常活动中的行动能力和独立性。
生活方式心理支持和咨询
心理健康支持，帮助应对身体形象问题、社交挑战以及与罕见骨骼疾病相关的生活情感问题。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肢端中段发育不良1型马罗托型 C1864356？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kantaputra PN, Intach N. Acromesomelic dysplasia Maroteaux type: clinical and molecular review. Orphanet J Rare Dis. 2022.
International Skeletal Dysplasia Consortium. Guidelines for diagnosis and management of skeletal dysplasias. Am J Med Genet A. 2020.
Vasiljevic A,enter D, Klajn A. Novel NPR2 mutations in acromesomelic dysplasia type Maroteaux. Bone. 2021.
Baujat G, Le Merrer M. Skeletal dysplasia and genetic disorders of stature: a systematic review. Lancet Diabetes Endocrinol. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策