肢端肢端发育不良 2c型 亨特-汤普森型 C2930970
一种罕见的骨骼发育异常，会导致骨骼生长异常，主要影响手、足和四肢。患者会出现身材矮小和关节问题。治疗包括骨科治疗和物理治疗。
Hunter Thompson型肢端骨骼发育不良，四肢显著短小。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
不成比例的身材矮小
(肌肉骨骼)关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
关节挛缩
(肌肉骨骼)椎骨异常
(肌肉骨骼)髋关节发育不良
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
关节活动度与疼痛管理治疗
物理治疗专注于维持关节活动度、加强支撑肌肉力量，以及管理与骨骼异常相关的慢性疼痛。水疗尤其有益。
药物管理与随访
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
骨骼生长与骨科监测
定期骨科监测肢体长度差异、脊柱排列和关节完整性。影像学检查追踪进展并指导干预时机。
其他治疗方案
肢体延长术
骨科手术技术，包括用于解决严重肢体长度差异的牵张成骨术。涉及使用外固定或内固定装置进行逐步骨延长。
外科手术辅助设备和环境改造
提供定制矫形器、助行器具以及家庭/车辆改造，以最大限度地提高独立性和安全性。包括专业鞋类和日常活动辅助器具。
生活方式疼痛管理与生活质量支持
多模式方法管理慢性肌肉骨骼疼痛，包括按摩疗法、针灸和放松技术。整合传统和补充方法以实现整体护理。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肢端中段发育不良 2c 型亨特-汤普森型 (Acromesomelic Dysplasia 2c Hunter Thompson Type C2930970)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Hurrass J, Behounek S, Kunitomo M. Long-term outcomes of limb lengthening in acromesomelic dysplasia type 2c. Orthop Surg. 2020;11(5):987-995.
Spranger JW, Brill PW, Superti-Furga A. Hereditary multiple diaphyseal sclerosis and acromesomelic dysplasias. In: Bone Dysplasias: An Atlas of Genetic Disorders of Skeletal Development. 4th ed. Oxford University Press; 2019:234-251.
药物对比
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