肢端矮小症 C0265287
一种罕见的遗传综合征，其特征为身材矮小、四肢短小、独特的面部特征以及关节僵硬。治疗以支持治疗为主，重点在于控制症状。
罕见骨骼发育障碍，表现为四肢远端短小及关节僵硬。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼系统)症状明显，强度可能随时间变化。
用药频率: 在所有阶段都常见
身材矮小
(肌肉骨骼系统)关节僵硬
(肌肉骨骼系统)面部特征明显（如鼻梁宽）
(头颈部)皮肤增厚
(皮肤系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
心血管和呼吸系统筛查
由于与心脏瓣膜异常和潜在气道受累的相关性，需进行定期心脏和肺部评估。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
关节保护治疗
治疗性锻炼重点在于维持关节灵活性、预防挛缩并最大限度地提高功能独立性。
其他治疗方案
手部和上肢手术
用于解决手部严重关节受限的外科手术，包括软组织松解和肌腱手术以改善功能。
外科手术活动调整和关节保护
教育患者采用适应性技术、人体工程学工具和活动节奏安排，以减少关节压力同时保持参与度。
生活方式作业治疗服务
专业作业治疗聚焦于精细运动技能、日常生活活动独立性，以及为日常活动提供辅助器具。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肢端微小型发育不良 (Acromicric Dysplasia C0265287)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Hwa V, Domene HM, Argente J. ACAN Gene Mutations in Patients with Short Stature and Skeletal Dysplasia. Hormone Research in Paediatrics. 2017;88(3-4):178-186.
Nunes ME, Stevenson RE, Schwartz DH. Molecular and Clinical Spectrum of ACAN-Associated Skeletal Dysplasias: A Systematic Review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022;17(1):287.
药物对比
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