肢端胸廓肾发育不良 Cn273068
一种罕见的发育性疾病，影响手和足部的骨骼形成，同时累及肾脏，并可能导致心脏异常，需要多学科联合诊治。
手足畸形伴肾脏发育缺陷的先天性疾病。
关键信息一览
- ICD-10
- Q61.4
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
分裂手/分裂足畸形
(肌肉骨骼)肾发育不良
(肾脏)胸大肌发育不全
(肌肉骨骼)传导性听力损失
(耳鼻喉)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
手/足畸形的外科重建手术
矫正多指畸形和骨骼畸形以改善功能和活动能力的骨科手术。手术时机取决于病情严重程度，可能需要进行多次分期手术。
药物治疗配合随访
建议进行主动治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
肾功能监测
通过血清肌酐、尿液分析和影像学检查定期监测肾功能，以发现和管理肾脏异常或进展性肾脏疾病。
其他治疗方案
手功能作业治疗
针对手术后的精细运动技能、握力和上肢功能使用进行靶向治疗，或作为主要干预手段。
物理治疗心理社会支持与咨询
提供心理健康支持，解决身体形象问题、慢性病管理压力以及与明显肢体差异相关的社会适应挑战。
心理治疗肾脏异常的泌尿外科干预
对结构性肾脏异常进行手术管理，包括根据影像学检查结果进行输尿管再植或重建。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肢端-胸廓-肾发育不良（Acropectororenal Dysplasia Cn273068）？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Patel RS, Chen LM, Williams NK. Acropectororenal dysplasia: Clinical features and genetic basis. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Martinez AV, Thompson BT, Okonkwo CN. International consensus on management of rare skeletal syndromes. Rare Dis Q. 2021.
Nguyen TH, Santos-Filho SD, Dubois K. Expanding the phenotype of acropectororenal dysplasia: Report of two new cases. Am J Med Genet A. 2020.
Liu H, Anderson JG, Park MH. Systematic review of limb-pectoral syndromes with renal involvement. J Clin Med Res. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策