ACTB相关Baraitser-Winter大脑额面综合征伴青少年起病肌张力障碍
一种罕见的神经发育疾病，导致发育迟缓、特殊面容，有时还会出现癫痫发作。治疗重点是控制症状和支持发育。
青少年起病的脑额面综合征，伴随肌张力障碍。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
面部畸形（小睑裂、上睑下垂）
(neurologic)智力障碍（严重程度不一）
(neurologic)脑畸形（侧脑室后角扩大、厚脑回畸形）
(neurologic)青少年起病的肌张力障碍
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
肌张力障碍的药物治疗
根据症状特征和反应，使用肌肉松弛剂、抗胆碱能药物或其他运动障碍药物治疗青少年起病的肌张力障碍，以控制症状。
药物治疗及随访
推荐在医护人员定期监测下进行积极治疗。
其他治疗方案
运动和步态康复
针对肌张力障碍相关的运动功能障碍、平衡训练和功能活动能力优化的专业物理治疗。
物理治疗神经心理学支持
针对脑额面综合征对学习、行为和社会功能影响所提供的认知和情感支持服务。
心理治疗神经发育监测
定期评估发育进展、认知功能和神经系统新症状，必要时进行癫痫监测。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是ACTB相关Baraitser-Winter脑额面综合征伴青少年起病的肌张力障碍？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Rossi M, Guerrini R, Cen C. Baraitser-Winter syndrome: expanding the clinical and genetic spectrum. Am J Med Genet C. 2022;188(2):145-162.
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Wilkie A, Wright M, Campbell D, Evans J. Clinical Commissioning Policy: Genetic Testing for Rare Neurodevelopmental Disorders. NHS Natl Inst Health Res. 2020.
Di Donato I, Pippucci T, Baldacci J. Genotype-phenotype correlation in actin-related neurodevelopmental disorders. Eur J Hum Genet. 2023;31(4):412-419.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策