急性婴儿型脊髓性肌萎缩症 C4024911
一种遗传性肌肉萎缩疾病，影响婴儿，导致严重虚弱，并常伴有呼吸问题。通常在幼儿期致命。
SMN1基因缺失致运动神经元退化，婴儿期出现进行性肌无力，需呼吸与营养支持。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身性症状
进行性症状，如不治疗可能危及生命。
如症状加重，请立即就医。
全身性肌张力低下
进行性肌无力
呼吸衰竭
喂养困难
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
影像引导手术及随访护理
治疗可能需要专科护理、住院治疗或长期医疗监督下的管理。
疾病修饰性药物治疗
经FDA批准的SMN增强疗法，针对脊髓性肌萎缩症的遗传学病因。这些治疗旨在增加功能性存活运动神经元蛋白的产生。
呼吸功能监测
包括肺功能检查、夜间血氧监测以及睡眠呼吸障碍评估的定期呼吸功能监测。针对呼吸道感染的早期干预以及气道清除技术的提供。
其他治疗方案
运动功能物理治疗
专门针对维持肌肉力量、预防关节挛缩、促进运动发育以及通过适合年龄的活动和锻炼最大化功能独立性的物理治疗。
物理治疗营养支持与喂养管理
包括吞咽功能评估、热量需求以及必要时的营养补充在内的营养状态评估与管理。可能包括调整食物质地、喂养计划或肠内营养支持。
饮食疗法心理社会支持服务
全面的心理社会支持，涵盖情绪调适、学校融合、社会技能发展和家庭功能。包括咨询、支持团体以及社区资源对接。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性严重头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是急性婴儿型脊髓性肌萎缩症 C4024911？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018.
Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: A timely review. Arch Neurol. 2011.
Finkel RS, Mercuri E, Darras BT, et al. Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med. 2017.
Sverdrup FM, Højfeldt N, Vissing J. Treatment outcomes in spinal muscular atrophy: A systematic review and meta-analysis. J Neurol. 2022.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策