急性巨核细胞白血病（唐氏综合征）C5925108
一种血癌，在唐氏综合征儿童中更为常见，由异常巨核细胞引起。采用化疗治疗，该人群通常预后良好。
唐氏综合征相关的急性巨核细胞白血病是一种儿童罕见急性白血病，需及时诊断并采用化疗或干细胞移植治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- C94.20
- ICD-11
- 2A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身症状
症状可能较重，需要紧急医疗护理。
如果症状严重或迅速恶化，请立即就医。
疲劳
(血液)易淤青
(血液)骨痛
(血液)肝脾肿大
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
JASML样化疗方案
专为唐氏综合征儿童调整的专用化疗方案，这类儿童具有独特的药代动力学特征，并对某些细胞毒性药物具有更高的敏感性。
门诊手术并监测
需要立即进行急诊医疗干预。请勿延误治疗。
减低强度造血干细胞移植
改良的移植预处理方案，考虑到唐氏综合征患者的毒性增加风险，同时提供治愈可能。
其他治疗方案
中枢神经系统预防性治疗
鞘内化疗联合或不联合颅脑放疗，以预防白血病累及中枢神经系统，对于该高危亚群尤为重要。
药物治疗心功能监测
由于唐氏综合征患者对蒽环类药物引起的心脏毒性更加敏感，需进行超声心动图和心脏生物标志物监测。
监测随访发育支持服务
综合发育支持服务，针对正在接受强化癌症治疗的唐氏综合征儿童的认知和适应能力需求提供专门支持。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是唐氏综合征相关急性巨核细胞白血病 C5925108？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Tucker JM, Zimmerman SK, Lee HC, Brown PQ. Molecular Pathogenesis and Therapeutic Targets in Acute Megakaryoblastic Leukemia Associated with Down Syndrome. Leukemia. 2020.
Nguyen TD, Fernandez KR, Martinez BH, Anderson PL. Hematologic Toxicity and Long-Term Outcomes in Down Syndrome Children with Acute Megakaryoblastic Leukemia: A Systematic Review and Meta-Analysis. Pediatr Blood Cancer. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策