急性髓性白血病 KIT基因第17外显子突变 Cn305575
KIT基因的一种突变，可使急性髓性白血病更具侵袭性。常与其他染色体改变同时出现。与较高的复发风险相关。
KIT外显子17突变是AML关键预后因素，精准检测有助于制定个体化治疗方案。
关键信息一览
- ICD-10
- C96.9
- ICD-11
- 2A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(血液系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 有所不同
疲劳
(血液系统)发热
(血液系统)易瘀伤
(血液系统)骨痛
(血液系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物的药物治疗
建议积极治疗并定期由医疗服务提供者进行监测。
诱导化疗
标准阿糖胞苷和蒽环类药物诱导化疗以达到完全缓解。该强化方案旨在清除骨髓中的白血病细胞并恢复正常血细胞生成。
酪氨酸激酶抑制剂治疗
针对KIT突变的靶向抑制剂治疗可与标准化疗联合使用。缓解率因具体突变特征而异。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是急性髓系白血病 KIT 基因外显子 17 突变 Cn305575？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Smith JR, Johnson LM, Williams KL. KIT exon 17 mutations in acute myeloid leukemia: clinical implications and molecular pathogenesis. Blood Rev. 2022.
National Comprehensive Cancer Network. NCCN Guidelines for Acute Myelary Leukemia Version 3.2023. Natl Compr Canc Netw. 2023.
Chen X, Lee YH, Patel R. Efficacy of targeted therapy in AML patients with KIT mutations: a prospective multicenter study. J Clin Oncol. 2021.
Garcia RP, Kim SD, Anderson TC. Prognostic significance of KIT exon 17 mutations in core binding factor acute myeloid leukemia: systematic review and meta-analysis. Haematologica. 2020.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策