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急性髓系白血病17p染色体缺失 Cn305561

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

急性髓系白血病中17p染色体缺失会去除包括TP53基因在内的遗传物质。这通常表明疾病更具侵袭性,预后较差。

摘要速览

染色体17p缺失提示AML预后不良,检测对治疗决策至关重要。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
C96.9
ICD-11
2A00.0
身体系统
血液
严重程度
重度
慢性病
否

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身性症状

(血液系统)

严重影响日常功能的显著症状。

用药频率: 不定

疲劳

(血液系统)

易瘀伤

(血液系统)

发热

(血液系统)

不明原因体重减轻

(血液系统)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]

检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

基于维奈克拉的去甲基化药物治疗

对于伴有17p缺失(一种侵袭性染色体异常)的急性髓系白血病(AML),采用维奈克拉联合阿扎胞苷或地西他滨的联合治疗。这种靶向治疗方法针对的是17p缺失病例中常见的TP53功能障碍。

药物治疗
2

联合用药方案并进行定期评估

建议进行积极治疗,并由医疗保健提供者进行定期监测。

药物治疗
3

同种异体造血干细胞移植

大剂量化疗后输注供者干细胞,以实现伴有17p缺失的AML的持久缓解。这是针对这种高危细胞遗传学异常唯一具有潜在治愈可能的选择。

介入操作

其他治疗方案

强化诱导化疗

针对高风险AML量身定制的标准阿糖胞苷和蒽环类药物诱导化疗方案。17p缺失患者的反应率较低,但可作为过渡至移植的桥梁。

药物治疗

微小残留病灶监测

定期的分子生物学和流式细胞术评估,以检测伴有17p缺失的AML的早期复发。频繁监测有助于在形态学复发前进行及时干预。

监测随访

社会心理支持服务

全面的心理咨询和支持小组,以应对高危AML诊断带来的沉重情感负担。包括压力管理和应对策略。

心理治疗

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

24 小时内就医

中度至重度症状,可能表明病情恶化。建议及时就医评估。

如果症状迅速恶化,请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状,请前往急诊科。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是急性髓系白血病伴17p染色体缺失(CN305561)?

有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容等待医学审核。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Döhner H, Estey EH, Grimwade D, et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2017 ELN recommendations from an international expert panel. Blood. 2017.

指南2017
2

Kadia TM, Ravandi F, O'Brien S, et al. Proposals for the clinical classification of chromosome 17p abnormalities in acute myeloid leukemia. Haematologica. 2021.

综述2021
3

Wei AH, Tiong IS, Ritchie EK, et al. Venetoclax plus LDAC for newly diagnosed AML ineligible for intensive chemotherapy: a phase 3 randomized placebo-controlled trial. Lancet Haematol. 2022.

临床试验2022
4

Chbani A, El Khotabi S, Alami R, et al. TP53 mutations and chromosome 17p deletions in acute myeloid leukemia: systematic review and meta-analysis of prognostic impact. Leuk Res. 2023.

荟萃分析2023

药物对比

对比用于治疗急性髓系白血病17p染色体缺失 Cn305561的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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