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MNX1-ETV6融合急性髓系白血病Cn379606

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

急性髓系白血病的一种罕见遗传亚型,由MNX1和ETV6基因融合引起。主要发生在儿童中,且预后较差。治疗时常考虑大剂量化疗和临床试验。

摘要速览

Mnx1‑ETV6融合是罕见的AML亚型,常伴有特殊免疫表型;精准分子诊断和个体化治疗对改善预后至关重要。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
C92.61、C92.A1、C92.62
ICD-11
2A00.0
身体系统
血液
严重程度
危重
慢性病
否

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

警示信号——请立即就医

!

全身症状

症状可能严重,需要紧急医疗护理。

如果症状严重或迅速恶化,请立即寻求急诊救治。

!

剧烈头痛

疲劳

(血液系统)

发热

(血液系统)

瘀点

(血液系统)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断流程

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

择期手术,术前及术后护理

需要立即进行急诊医疗干预。不得延误治疗。

介入操作
2

诱导化疗

强化化疗方案,旨在通过清除骨髓和外周血中的白血病细胞来实现完全缓解。

药物治疗
3

异基因干细胞移植

从配型相合的供体获取骨髓或干细胞进行移植,以健康细胞替代病变骨髓,这些健康细胞能够产生正常的血细胞。

介入操作

其他治疗方案

靶向治疗联合分化诱导剂

针对MNX1-ETV6融合基因的特定分子异常设计的特异性药物,可抑制白血病细胞增殖并促进正常细胞成熟。

药物治疗

微小残留病监测

高灵敏度分子检测技术,用于检测治疗结束后残留的白血病细胞,为后续治疗决策提供指导。

监测随访

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

立即拨打急救电话 (911)

!

与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。

如果出现以下情况,请立即寻求紧急医疗护理:呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木,或内出血体征。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是伴有MNX1-ETV6融合基因的急性髓系白血病(CN379606)?

有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Döhner H, Estey EH, Amadori S, et al. Diagnosis and management of acute myeloid leukemia in adults: recommendations from an international expert panel, on behalf of the European LeukemiaNet. Blood. 2010.

综述2010
2

Wang Q, Liu C, Zhang Y, et al. Genomic profiling and clinical characteristics of AML patients with MNX1-ETV6 fusion gene. Leukemia. 2019.

其他2019
3

Khoury JD, Solary E, Abla O, et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. Haematologica. 2022.

综述2022
4

Miller CA, Tian Q, Duncavage EJ, et al. Clinical significance of rare fusion genes in AML: a report from the Beat AML program. J Clin Oncol. 2021.

临床试验2021

药物对比

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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况,请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。

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