急性新生儿瓜氨酸血症 I型 C5679618
一种罕见的遗传性疾病，新生儿无法正常分解氨，导致血液中毒素积聚。症状在出生后数天内出现。需要立即治疗以清除氨，通常通过特殊的过滤机器进行。
氨基酸代谢缺陷；血瓜氨酸升高；出生后不久出现喂养困难、昏迷；新生儿筛查可早期发现；治疗以低蛋白饮食、氨基酸补充和肝脏移植为主。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
疲劳或体重变化
症状可能很严重，需要紧急医疗关注。
如果症状严重或迅速恶化，请立即寻求急诊救治。
癫痫发作
肌张力减退
(neuromuscular)嗜睡
(neurologic)呕吐
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
微创手术干预
需要立即进行紧急医疗干预。切勿延误治疗。
清除氮代谢物疗法
使用苯甲酸钠和苯丁酸钠等清除氮的药物，为氮排泄提供替代途径，以减少氨和瓜氨酸的毒性蓄积。
限制蛋白质饮食
实施精心控制的低蛋白饮食，以尽量减少氨基酸（尤其是精氨酸）的摄入，因为由于酶途径缺陷，这些氨基酸无法正常代谢。
其他治疗方案
氨及氨基酸监测
频繁进行血浆氨水平和氨基酸谱的实验室监测，以指导治疗调整并帮助防止高氨血症引起的神经系统损伤。
监测随访针对高氨血症的透析治疗
在严重的高氨血症危象中，可能需要进行血液透析或持续肾脏替代治疗，以迅速清除氨并防止危及生命的脑水肿。
介入操作肝移植评估
对于药物治疗效果不佳的严重、难治性瓜氨酸血症患者，可考虑进行原位肝移植，因为肝脏是缺乏酶活性的主要部位。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是急性新生儿瓜氨酸血症I型 C5679618？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策