酰基辅酶A脱氢酶9缺乏症 C4747517
一种罕见的代谢障碍，患者的身体无法分解某些脂肪以获取能量。该病通常影响儿童，且需要仔细的饮食管理。
遗传代谢疾病，影响脂肪酸氧化，引起肌无力和低血糖。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
心肌病
癫痫发作
代谢危象
发育迟缓
(神经)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
联合药物治疗方案并进行定期评估
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
避免禁食与饮食调整
采用富含复合碳水化合物的少食多餐方式，并控制脂肪摄入量，以防止长时间禁食引发代谢危象。
左卡尼汀补充剂
口服或静脉注射卡尼汀，以支持脂肪酸氧化并从受累组织中清除蓄积的酰基肉碱。
其他治疗方案
核黄素（维生素B2）补充剂
大剂量维生素B2有助于为酰基辅酶A脱氢酶的活性提供黄素辅因子。
药物治疗疾病应急方案
为父母和照护者制定书面行动计划，概述血糖监测、饮食调整以及在生病或禁食期间何时寻求紧急医疗救助。
生活方式代谢监测与实验室监督
定期监测酰基肉碱谱、肝功能检查和心脏评估，以评估疾病进展和治疗反应。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是酰基辅酶A脱氢酶9缺乏症（Acyl Coa Dehydrogenase 9 Deficiency C4747517）？
有关此健康状况的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Mayr JA, Zimmerman V, Régal L, et al. Riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency with ACAD9 mutations. Neurology. 2017;89(10):1028-1035.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策