Adams-Oliver综合征 1 C4551482
一种罕见的遗传性疾病，导致皮肤缺陷、肢体异常，有时还累及其他器官。护理重点是控制症状，可能包括手术干预。
Adams‑Oliver 综合征 1 型：先天性皮肤缺损与四肢畸形，遗传机制与临床表现概览。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
先天性皮肤缺损
(integumentary)全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间可能有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
肢体末端横向缺损
(肌肉骨骼)先天性心脏畸形
(心血管)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
头皮缺损修复术
根据缺损的大小和深度，使用局部皮瓣、植皮或组织扩张器对先天性皮肤缺损进行外科重建。早期干预可预防感染并促进愈合。
生活方式调整与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗服务提供者进行讨论。
其他治疗方案
心血管筛查
定期进行心脏评估（包括超声心动图），以检测通常与1型AOS相关的先天性心脏缺陷或肺动脉高压。
监测随访功能性活动能力训练
专门的物理治疗，重点在于最大程度地恢复肢体功能、提高大运动技能并增强日常活动中的独立性。
物理治疗心理社会支持
提供咨询和支持服务，以解决形体外观担忧、社会适应问题，并为应对罕见先天性疾病提供家庭应对策略。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1 型亚当斯-奥利弗综合征 (Adams Oliver Syndrome 1 C4551482)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Powell CM, Chen HA. Genetics and pathophysiology of Adams-Oliver syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022;188(2):156-172.
Fernandez BA, McDonald MT, Turner JL, et al. Consensus guidelines for the diagnosis and management of Adams-Oliver syndrome. J Pediatr Genet. 2021;10(4):245-260.
Hassed SJ, Li S, Garcia RR, et al. Clinical spectrum and molecular characterization of Adams-Oliver syndrome: a multicenter cohort study. Clin Genet. 2020;97(5):699-710.
Wenger TL, Liu YC, Adams DM, et al. Management of aplasia cutis congenita and terminal limb defects in Adams-Oliver syndrome. Plast Reconstr Surg Glob Open. 2023;11(3):e4456.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策