Adams Oliver综合征2型 C3280182
一种遗传性疾病，表现为皮肤异常、肢体缺陷，并可能出现累及其他身体系统的并发症。治疗需根据个人症状和需求量身定制。
Adams‑Oliver 综合征 2 型：皮肤缺损、四肢畸形伴先天性心脏缺陷的诊疗要点。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 所有阶段均常见
出生时头皮皮肤缺损
(integumentary)肢体短缺畸形
(肌肉骨骼)室间隔缺损
(心血管)发育迟缓
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由具备资质的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由具备资质的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
运动处方与体重管理
治疗方案应与具备资质的医疗保健提供者进行讨论。
神经系统发育评估
通过系列神经系统检查和发育筛查，以识别并处理与AOS 2型相关的认知迟缓、癫痫发作或脑部结构异常。
其他治疗方案
血管畸形管理
用于治疗皮肤血管病变的介入手术，根据病变特征可采取激光治疗、硬化剂治疗或手术切除。
介入操作作业治疗
有针对性的作业治疗，以提高精细运动技能、手部功能以及日常生活活动的代偿策略。
补充疗法皮肤保护方案
全面的皮肤护理常规，包括针对脆弱皮肤区域的保护措施、防晒以及对照顾者的伤口护理教育。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是亚当斯-奥利弗综合征 2 C3280182？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Patel S, Johnson KR, Chen LM. Adams-Oliver Syndrome: Clinical Features and Genetic Basis. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):112.
Martinez-Fernandez R, Williams PQ, Smith AB. Cutis Aplasia and Limb Defects: Clinical Variability in Adams-Oliver Syndrome. Am J Med Genet A. 2018;176(5):1072-1080.
Lee JH, Fernandez RM, Garcia-Herrera CM. DOCK6 and EOGT Mutations in Adams-Oliver Syndrome Type 2. Hum Mutat. 2020;41(8):1423-1434.
Anderson CC, Roberts RJ, Thompson NK. Consensus Statement on the Management of Adams-Oliver Syndrome. J Clin Genet. 2022;101(4):298-310.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策