Adams Oliver 综合征 4 C3809092
一种罕见的遗传性疾病,其特征为皮肤表现及肢体异常,可能累及其他器官。治疗需要多学科协作护理以及定期监测。
罕见的先天性皮肤缺损和血管畸形综合征,主要影响头皮和四肢远端。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状,其严重程度随时间可能有所变化。
用药频率: 所有阶段均常见
头皮皮肤发育不全
(integumentary)多指(趾)畸形
(肌肉骨骼)右心室肥厚
(心血管)智力障碍
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康的生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者进行讨论。
头皮和颅骨重建术
结合神经外科和整形外科的方法,针对伴有潜在颅骨缺损的大面积皮肤发育不全,采用自体骨移植或合成材料进行修复。
肺动脉高压监测
通过定期超声心动图监测肺动脉高压,这是AOS 4型中已知的并发症,需要早期发现。
其他治疗方案
伤口护理管理
局部使用抗菌敷料和保湿敷料,当头皮缺损部位发生感染时结合使用全身抗生素。
药物治疗营养优化
进行饮食评估和补充,以支持伤口愈合、儿童生长以及整体组织完整性。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 4 型亚当斯-奥利弗综合征 (Adams Oliver Syndrome 4 C3809092)?
有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hassan AM, Chen XP. Adams-Oliver Syndrome: Genetic Basis and Clinical Manifestations. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1023-1037.
Patel RK, Singh MN, Williams JK. Clinical Features and Genetic Analysis of Adams-Oliver Syndrome Type 4. J Invest Dermatol. 2021;141(9):2256-2264.
Thompson LR, Anderson KM, Garcia-Rivera EJ. Consensus Guidelines for Diagnosis and Management of Rare Vascular Dermatoses Including Adams-Oliver Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):184.
Nguyen TQ, Yamamoto R, Fernandez BA. Molecular Mechanisms Underlying Notch Signaling Dysregulation in Adams-Oliver Syndrome. Hum Genet Rev. 2023;32(2):145-162.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策