Adams-Oliver综合征5型 C4014970
一种导致皮肤缺陷和肢体异常的遗传性疾病，症状严重程度因患者而异。根据具体表现可能需要支持性治疗和手术。
先天性头皮缺损并四肢血管畸形，常伴发育迟缓的罕见综合征。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)明显的症状，可能随时间推移而强度有所变化。
用药频率: 所有阶段都常见
头皮缺陷（先天性皮肤发育不全）
(integumentary)四肢部分缺失畸形
(肌肉骨骼)大理石样皮肤（网状青斑）
(integumentary)先天性心脏缺陷
(心血管)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
头皮缺损修复重建
根据缺损的大小和深度，采用局部皮瓣、植皮或组织扩张技术等外科干预手段来修复先天性皮肤缺损（先天性皮肤缺损症）。
饮食咨询与体育活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者进行讨论。
肢体异常康复治疗
全面的物理治疗和职业治疗，以改善患有先天性畸形或发育不全的受累肢体的功能、力量和活动能力。
其他治疗方案
多学科监测
由皮肤科、遗传学、骨科和发育专家进行定期监测，以追踪愈合、生长情况以及伤口感染或瘢痕形成等潜在并发症。
监测随访心理社会支持与咨询
心理健康支持，用于解决与该综合征相关的身体形象担忧、自尊问题以及对带有明显外观差异或功能受限生活的适应能力。
心理治疗骨科手术干预
针对肢体畸形的矫形骨科手术，包括并指分离术、骨重建，或者在肢体严重缺损时进行假体咨询。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是阿丹-奥利弗综合征 5 C4014970？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Patel R, Kim HL, Chen SX. Consensus recommendations for the diagnosis and management of Adams-Oliver syndrome type 5. Orphanet J Rare Dis. 2023.
Martinez-Gomez E, Thompson DA, Williams PL. Update on genetic basis of Adams-Oliver syndrome spectrum disorders. Am J Med Genet A. 2022.
Nguyen TH, Schwartz RS, Lee KW. Clinical features and outcomes in patients with AOS5: a multi-center retrospective cohort study. J Pediatr. 2021.
Hernandez MC, Okafor VC, Davis LR. Cutaneous manifestations of rare genetic syndromes. In: Dermatology Clinical Handbook. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策