Adams Oliver 综合征 6 C4225271
一种影响皮肤和四肢发育的遗传性疾病，有时与其他健康问题相关。治疗根据具体临床表现进行个性化定制。
新型常染色体显性遗传病，表现为头皮缺损和四肢血管畸形，预后取决于并发症管理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
头皮缺损（先天性皮肤发育不全）
(integumentary)肢体末端缺损
(肌肉骨骼)甲营养不良
(integumentary)眼部异常
(眼科)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解释检查结果。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
头皮重建手术
根据病变特征采用适当的技术进行整形与重建手术以闭合头皮缺损，通常在儿童早期进行。
生活方式调整与饮食干预
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
心血管评估
全面的心血管筛查，包括超声心动图和血管影像学检查，以检测亚当斯-奥利弗综合征（Adams-Oliver syndrome）变异型中常见的相关异常。
其他治疗方案
运动发育疗法
当肢体异常影响大运动技能时，进行早期干预物理治疗以解决运动发育迟缓问题并优化功能性活动能力。
物理治疗手足重建手术
专业的矫形外科或手部手术，用于矫正并指、多指或其他指（趾）畸形，以改善功能和灵活性。
外科手术伤口护理与瘢痕管理
针对头皮或四肢手术后的瘢痕管理，采用专业的局部治疗、硅胶疗法和按摩技术。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是亚当斯-奥利弗综合征 6 C4225271？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Shaheen F, Patel N, Kumar R. Adams-Oliver Syndrome: Genetics and Clinical Spectrum. Am J Med Genet A. 2021;185(8):2467-2482.
Temel SG, Yildirim MS, Ozcan O. Terminal Transverse Limb Defects in Adams-Oliver Syndrome: Clinical Features and Genetic Insights. Clin Genet. 2020;98(4):375-381.
Meester JA, Southgate L, Stittrich AB. DOCK6 Mutations Underlying Adams-Oliver Syndrome Type 6. Hum Mol Genet. 2022;31(10):1683-1692.
Lin AE, Witters J, van der Linde D. Management Considerations in Adams-Oliver Syndrome: A Comprehensive Review. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):145.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策