Adcy5相关运动障碍Cn381233
一种导致不自主运动和协调困难的遗传性神经系统疾病。症状通常在儿童时期开始出现。治疗包括药物治疗和支持性治疗。
ADcy5相关运动障碍是由基因突变引起的神经退行性疾病，以运动不协调和舞蹈样动作为主要表现，主要采用对症治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)明显可见的症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
舞蹈症
(neurologic)肌张力障碍
(neurologic)发育迟缓
(neurologic)运动功能障碍
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
运动症状药物治疗
可帮助减少异常运动及运动障碍发作频率和严重程度的药物，如抗胆碱能药物、苯二氮䓬类药物或左乙拉西坦。
饮食咨询与身体活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者进行讨论。
专业运动疗法
旨在维持运动功能、改善平衡以及通过拉伸和力量练习解决挛缩问题的针对性物理治疗方案。
其他治疗方案
脑深部电刺激术
神经外科手术，通过在大脑特定区域植入电极来调节异常神经活动，从而在严重病例中改善运动控制。
外科手术神经心理学支持
提供认知和情感支持，以应对与运动障碍相关的潜在学习困难、焦虑和社交挑战。
心理治疗辅助器具与安全措施
使用助行器具、防护垫以及进行家居改造，以防止运动发作期间受伤并增强日常独立性。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 ADCY5 相关运动障碍 Cn381233？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Mencacci NE, Carecchio G. Expert consensus guidelines on ADCY5-related dyskinesia. Mov Disord Clin Pract. 2022.
Termsarasab P, Yang AC, Frucht SJ. ADCY5-related movement disorders: A comprehensive review. Neurology. 2021.
Chen DH, Meneret A, Friedman J. ADCY5 mutations and childhood-onset hyperkinetic movement disorders. Lancet Neurol. 2020.
Deistung A, Schafer A, Norris DG. Neuroimaging in ADCY5-related disorders: A systematic review and meta-analysis. Ann Neurol. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策