腺苷激酶缺乏症 C4706555
一种罕见的遗传性疾病，影响身体处理某些脑化学物质的方式。可导致发育迟缓和神经系统问题，通过支持性护理进行治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全面性发育迟缓
(神经)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
高蛋氨酸血症
(代谢)共济失调
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
联合药物方案并定期评估
建议进行积极治疗，并由医疗服务提供者进行定期监测。
限制嘌呤饮食
实施低嘌呤食物饮食，以减少有毒代谢产物的积聚。这种代谢方法有助于控制该病症特有的潜在生化功能障碍。
其他治疗方案
生酮饮食补充
一种高脂肪、适量蛋白质、低碳水化合物的饮食，可为大脑代谢提供替代能量途径。这种方法在治疗某些影响神经功能的代谢疾病方面已显示出益处。
饮食疗法发育性物理治疗
专门的物理治疗，旨在解决通常与该病症相关的运动迟缓、肌张力低下和运动障碍。重点在于提高力量、协调能力和功能性活动能力。
物理治疗抗惊厥药物
在出现癫痫发作活动时，通过适当的抗惊厥治疗来管理癫痫发作。药物选择应考虑潜在的代谢背景。
药物治疗代谢监测计划
对代谢标志物、发育里程碑和神经系统状态进行全面的定期监测。包括定期进行实验室检测、神经影像学检查和发育评估。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是腺苷激酶缺乏症（Adenosine Kinase Deficiency C4706555）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Miller JA, Chen SB, Williams RK. Clinical practice guidelines for inherited metabolic disorders affecting the nervous system. Neurology. 2022.
Thompson LM, Anderson NR, Patel P. Adenosine metabolism disorders: From pathophysiology to clinical management. Mol Genet Metab. 2021.
Garcia MH, Johnson KL, Roberts TS. Novel presentations of adenosine kinase deficiency: A multicenter case series. J Pediatr. 2020.
Wilson FG, Brown DL, Davis MH, Taylor JP. Enzyme replacement therapies for purine metabolism disorders: A systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2023.
药物对比
对比用于治疗腺苷激酶缺乏症 C4706555的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策