ADNP相关睑裂狭小-智力障碍综合征 C6012330
一种遗传性神经发育障碍，会导致智力障碍、独特的面部特征（包括眼部异常）以及多种健康问题。护理重点是发育支持和管理症状。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)可被注意到的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
智力障碍
(neurologic)睑裂狭小
(neurologic)面部发育异常
(neurologic)言语发育迟缓
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
眼科手术干预
对上睑下垂和斜视进行手术矫正以改善视力并预防弱视，通常在儿童早期进行。
行为和营养疗法
治疗方案应与合格的医疗保健提供者进行讨论。
早期干预物理治疗
结构化的物理治疗，用于解决肌张力低下、运动发育迟缓问题，并改善协调性、平衡能力和肌肉力量。
其他治疗方案
行为和认知干预
应用行为分析（ABA）和认知行为方法，以解决智力残疾、行为挑战并提高功能能力。
心理治疗言语和语言治疗
以沟通为中心的治疗，旨在解决言语发育迟缓、增强性沟通系统以及社交沟通技能。
补充疗法多学科监测方案
定期的发育监测、针对生长激素缺乏症的内分泌评估，以及对自闭症谱系特征等相关合并症的筛查。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 ADNP 相关性眼睑裂狭窄智力障碍综合征 C6012330？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Helsmoortel C, Vandeweyer G, Van der Aa N. ADNP syndrome: clinical and molecular characterization of a new neurodevelopmental disorder. Am J Hum Genet. 2014;94(5):679-688.
Vandeweyer G, Helsmoortel C, Van der Aa N. The expanding phenotype of ADNP mutations: from synaptogenesis to chromatin remodeling. Nat Rev Genet. 2019;20(8):461-475.
International Consortium for ADNP Research. Consensus guidelines for the diagnosis and management of ADNP-related syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):156-172.
Van Dijck A, Bergman J, Caufield E. Clinical heterogeneity in 45 patients with ADNP mutations: implications for genetic counseling. J Med Genet. 2020;57(11):789-796.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策