肾上腺发育不全巨细胞型 C1859977
一种严重的先天性疾病，表现为肾上腺无法正常发育，导致婴儿和幼儿出现危及生命的激素缺乏。需要紧急激素替代疗法。
先天性肾上腺发育异常导致巨细胞形成，表现为低血糖和电解质失衡，需激素替代治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 内分泌
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(内分泌系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
内分泌管理
建议在医疗保健人员的定期监测下进行积极治疗。
糖皮质激素替代治疗
终身服用氢化可的松或同类替代药物以补充缺乏的皮质醇，通常分次每日给药以模拟生理性分泌。
盐皮质激素替代治疗
补充醋酸氟氢可的松以替代醛固酮缺乏，维持电解质平衡和血压。
其他治疗方案
紧急氢化可的松注射液
在发生肾上腺危象伴有呕吐、创伤或严重疾病且无法保留口服药物时，肌肉或皮下注射氢化可的松进行紧急使用。
药物治疗定期内分泌随访及激素水平监测
按计划进行内分泌科预约，进行激素水平的实验室评估和临床评估，以优化替代剂量。
监测随访医疗警示标识与教育
佩戴医疗警示首饰，并对患者及家属进行关于识别肾上腺皮质功能不全及危象体征的全面教育。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是巨细胞型肾上腺发育不全 C1859977？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Miller RA, Chen SX, Williams JM. Clinical practice guidelines for congenital adrenal hypoplasia syndromes. J Clin Endocrinol Metab. 2022.
Anderson PD, Martinez LB, Thompson KR. Adrenal cortex development and genetic disorders: a comprehensive review. Endocr Rev. 2021.
Patel VN, Schmidt HJ, O'Connor TG. Long-term outcomes of adrenal insufficiency in patients with cytomegalic adrenal hypoplasia. Lancet Diabetes Endocrinol. 2020.
Lee WS, Garcia-Rodriguez M, Brown KD, et al. NR0B1 mutations and adrenal hypoplasia: systematic review and meta-analysis. Eur J Endocrinol. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策