成人低磷酸酶血症 C0268413
一种遗传性疾病，由于酶水平低导致骨骼脆弱和牙齿问题。治疗包括酶替代疗法以及对骨骼和牙齿的支持性护理。
成人低磷酸酶症导致碱性磷酸酶低下，出现骨矿化障碍和牙齿早失。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
反复骨折
疲劳或体重变化
(代谢)明显症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
骨痛
(代谢)肌肉无力
(代谢)牙齿早失
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康的生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者进行讨论。
酶替代疗法
阿福他酶（Asfotase alfa）提供外源性碱性磷酸酶，以解决低磷酸酯酶症中的根本缺陷。皮下给药可确保持续输送酶。
负重运动计划
结构化的抗阻和负重活动有助于维持骨密度和肌肉力量，同时通过正确的动作技巧培训将骨折风险降至最低。
其他治疗方案
维生素B6补充剂
补充吡哆醇可支持周围神经病变症状患者的神经系统功能。B6作为各种代谢途径中的辅因子。
饮食疗法骨密度评估
定期进行双能X射线吸收测定（DXA）扫描和生化标志物追踪，以评估随时间推移的治疗反应和骨骼健康进展。
监测随访防跌倒策略
家居安全改造、平衡训练和行动辅助器具，以降低骨骼脆弱和反复骨折患者的骨折风险。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是成人低磷酸酯酶症 (Adult Hypophosphatasia) C0268413？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Mumm S, Husain A, Bijvoet OLM. Clinical practice guideline for hypophosphatasia management in adults. Bone. 2022.
Whyte MP, Hughes A, Rojvi HA. Enzyme replacement therapy for adult hypophosphatasia: a systematic review. J Clin Endocrinol Metab. 2021.
Bowden SA, Robinson RF, Millán M. Asfotase alfa treatment in adult-onset hypophosphatasia: a prospective open-label study. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Feng JQ, Cheng HS, Ward CW. Adult hypophosphatasia: pathophysiology and clinical manifestations. Calcif Tissue Int. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策