成年发病性瓜氨酸血症 I型 C0268546
一种罕见的代谢疾病，机体的氨清除能力受损。可导致成人出现脑部和肝脏问题，通过特殊饮食和药物治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
高氨血症性脑病
脑水肿
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 在所有阶段都很常见
认知受损
(神经)蛋白质不耐受
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解读检验结果。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
推荐在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
蛋白质限制疗法
限制膳食蛋白质摄入以减少氮负荷和瓜氨酸蓄积。由代谢营养师制定专门的医学营养计划，确保充足的必需氨基酸摄入，同时最大限度减少蛋白质分解代谢。
氮清除剂疗法
给予苯丁酸钠或苯甲酸钠以增强替代氮排泄途径，减少尿素循环中的毒性代谢产物蓄积。
其他治疗方案
L-精氨酸补充治疗
补充L-精氨酸以支持残余的尿素循环功能，降低瓜氨酸血症患者高氨血症的风险。
药物治疗代谢监测方案
定期进行血浆氨基酸分析、氨水平和肝功能检测，以指导治疗调整并早期发现代谢危象。
监测随访肝移植
对于药物治疗无效的重症瓜氨酸血症患者，通过手术替换缺乏酶的肝组织来恢复尿素循环功能的确定性外科治疗。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是成年起病型瓜氨酸血症I型 C0268546？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Häberle J, Burlina A, Chakrapani A, et al. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First edition. Orphanet J Rare Dis. 2019.
Caldovic L, Abdikarim I, Narain S, et al. Molecular genetics of citrullinemia types I and II. Results Probl Cell Differ. 2019.
Matsumoto S, Häberle J, Kido J, et al. Sodium benzoate in the treatment of citrullinemia type 1: A systematic review. Mol Genet Metab. 2022.
Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D. Urea cycle disorders. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策