无丙种球蛋白血症4型 常染色体隐性遗传 C3150752
一种遗传性疾病，导致几乎无法产生抗体，从而引发反复发作的严重感染。治疗采用终身免疫球蛋白替代疗法以及积极预防感染。由遗传自双亲的基因突变引起。
最新发现的基因突变导致的免疫球蛋白缺失，需早诊早治以防严重感染。
关键信息一览
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
反复呼吸道感染
全身性症状
(immunologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
反复性鼻窦炎
(呼吸)蓝氏贾第鞭毛虫引起的慢性腹泻
(胃肠)重度湿疹
(integumentary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
免疫球蛋白替代疗法
定期静脉注射（每3-4周一次）或皮下注射（每周一次）免疫球蛋白G替代疗法。这可以补充缺陷的抗体产生，并提供对有荚膜细菌和常见病原体的保护。
靶向药物治疗及剂量调整
建议进行积极治疗，并在医疗保健提供者的定期监测下进行。
抗生素预防
开具预防性抗生素处方（如甲氧苄啶-磺胺甲噁唑或阿奇霉素），以预防无丙种球蛋白血症患者常发生的复发性鼻窦肺部感染。
其他治疗方案
急性感染管理
针对任何急性细菌感染的积极治疗方案，包括早期培养、靶向抗生素治疗以及密切随访，以确保完全康复并预防并发症。
介入操作综合免疫缺陷监测
连续监测 IgG 谷浓度、全血细胞计数、肝功能检查以及定期肺功能检查，以评估治疗效果并早期发现并发症。
监测随访营养支持与免疫营养
均衡饮食，富含支持免疫系统的营养素，包括充足的蛋白质、维生素 A、C、D、E、锌和硒。对于记录在案的任何营养缺乏，考虑补充营养素以支持整体免疫功能。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 4 型常染色体隐性无丙种球蛋白血症 (Agammaglobulinemia 4 Autosomal Recessive C3150752)？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bonilla FA, Khan DA, Ballas ZK, et al. Practice Parameter for the Diagnosis and Management of Primary Immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol Pract. 2015.
Conley ME, Broides A, Hernandez-Trujillo V, et al. Genetic Analysis of Patients with Agammaglobulinemia. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2012.
Chapel H, Cunningham-Rundles C. Update on the Immunoglobulin Treatment for Agammaglobulinemia. J Clin Immunol. 2019.
Quesada MP, Marquez J, Hernandez-García M. Molecular Basis of Autosomal Recessive Agammaglobulinemia. Immunol Allergy Clin North Am. 2020.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策