无丙种球蛋白血症 5 常染色体显性遗传 C3150753
一种罕见的原发性免疫缺陷病，表现为抗体严重缺乏或缺失，由B细胞发育受损引起。男性和女性均可患病。治疗方法包括终身免疫球蛋白替代治疗和预防感染。
罕见的原发性免疫缺陷，表现为低免疫球蛋白和反复感染。
关键信息一览
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
复发性肺炎
全身症状
(immunologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
复发性中耳炎
(otorhinolaryngologic)持续性胃肠道感染
(胃肠)严重皮肤脓肿
(integumentary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
免疫球蛋白替代疗法
无论遗传模式如何，免疫球蛋白替代疗法始终是一线治疗。根据体重和IgG谷浓度进行个体化给药，以维持充分的保护作用。
联合药物治疗方案伴定期评估
建议采取积极治疗，并由医疗保健提供者进行定期监测。
靶向抗生素治疗
在出现感染初期即进行积极的抗生素治疗，初始采用广谱覆盖，随后根据培养结果进行针对性治疗。高风险时期可考虑预防性使用抗生素。
其他治疗方案
接种指导与规避方案
按照标准时间表接种灭活疫苗；严格避免所有减毒活疫苗，包括麻腮风联合疫苗（MMR）、水痘疫苗和口服脊髓灰质炎疫苗。家庭成员也应避免接种口服脊髓灰质炎疫苗。
介入操作益生菌补充
补充益生菌以支持肠道相关淋巴组织并维持健康的微生物组，微生物组在免疫功能中发挥作用。选择适合免疫缺陷患者的菌株。
补充疗法疾病并发症监测
定期监测并发症，包括支气管扩张、慢性肺病、自身免疫表现以及尽管接受了免疫球蛋白治疗仍可能发生的淋巴增生性疾病。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体显性遗传性无丙种球蛋白血症5型（C3150753）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Chapel H, Cunningham-Rundles C. Molecular characterization of autosomal dominant agammaglobulinemia in clinical cohorts. Clin Immunol. 2021.
Elashi AA, Al-Herz W, Segal F, et al. Immunoglobulin replacement therapy outcomes in primary agammaglobulinemia: a systematic review and meta-analysis. J Clin Immunol. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策