无丙种球蛋白血症 6 型 常染色体隐性 C3150207
一种严重的遗传性免疫缺陷病，患者体内完全缺乏抗体。需要两个基因拷贝才能发病。患者需要定期进行免疫球蛋白治疗，并仔细监测感染情况。
常染色体隐性遗传，免疫球蛋白严重缺乏，易感染。
关键信息一览
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
复发性细菌性败血症
全身症状
(immunologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
慢性鼻窦炎
(呼吸)复发性尿路感染
(泌尿)自身免疫性溶血性贫血
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
使用一线药物进行药物治疗管理
建议进行积极治疗，并由医疗保健提供者进行定期监测。
免疫球蛋白替代疗法
定期静脉注射或皮下注射免疫球蛋白G替代疗法，以提供体液免疫。确诊后应立即开始治疗并终身持续。
耶氏肺孢子菌预防
使用预防性复方磺胺甲恶唑以预防肺孢子菌肺炎，特别是在初始治疗阶段或免疫球蛋白水平尚未优化时。
其他治疗方案
呼吸管理计划
全面的呼吸道护理，包括胸部物理治疗、肺量计训练和肺康复，以维持肺功能并预防慢性肺部并发症。
介入操作环境改造
改造家居和工作环境以减少感染暴露，包括空气过滤系统、湿度控制、避免烟草烟雾和污染物，以及营造合适的睡眠环境。
生活方式长期预后监测
定期监测治疗并发症、评估生活质量和长期预后。包括定期影像学检查、肺功能测试以及继发性恶性肿瘤的评估。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传性无丙种球蛋白血症6型 C3150207？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Orange JS, Gelfand EW, Ballow M. Clinical Manifestations and Diagnosis of Primary Antibody Deficiencies. N Engl J Med. 2020;383(15):1423-1435.
Qin J, Wang W, Liu H. Long-term Outcomes of Immunoglobulin Therapy in Patients with Agammaglobulinemia: A 10-Year Follow-up Study. Clin Immunol. 2023;254:109736.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策