无丙种球蛋白血症7型常染色体隐性遗传 C3554689
一种遗传性免疫疾病，导致抗体产生几乎缺失，源于B细胞成熟缺陷。通常采用终身免疫球蛋白替代疗法，以及预防性抗生素治疗。
B细胞成熟障碍导致免疫球蛋白缺乏，常见婴儿期感染。
关键信息一览
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
复发性肺炎
全身症状
(immunologic)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
复发性支气管炎
(呼吸)重度慢性腹泻
(胃肠)持续性念珠菌病
(integumentary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
免疫球蛋白替代疗法
定期进行静脉或皮下免疫球蛋白替代治疗，以提供被动免疫并弥补抗体生成的缺失。这是治疗无丙种球蛋白血症的基石。
药物治疗与临床监测
建议进行积极治疗，并由医疗保健提供者进行定期监测。
抗生素预防
可能会开具预防性抗生素以防止反复发生细菌感染，特别是在对免疫球蛋白治疗反应不完全的患者中。
其他治疗方案
免疫球蛋白水平监测
通过定期的血液检查来监测免疫球蛋白 G 水平，确保维持治疗目标，并据此调整输注剂量。
监测随访积极的感染管理
对急性感染进行迅速的抗微生物药物治疗，并结合彻底的诊断检查以识别致病微生物并指导靶向治疗。
药物治疗预防感染策略
落实卫生习惯，包括勤洗手、在呼吸道疾病高发季节避免前往拥挤场所，以及确保同住人员的疫苗接种保持最新状态。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传无丙种球蛋白血症 7 (C3554689)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Durandy A, Kracker S, Fischer A. Antibody Deficiencies and Immunoglobulin Replacement Therapy. N Engl J Med. 2023;389(12):1117-1129.
药物对比
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