无丙种球蛋白血症 8 常染色体显性遗传 C4310786
一种常染色体显性遗传性免疫缺陷病，其特征是抗体水平缺失或严重降低。可从一位受影响的父或母遗传而来。治疗重点是免疫球蛋白疗法以及预防感染。
显性遗传导致免疫球蛋白低，易感细菌感染。
关键信息一览
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重胃肠道感染
全身症状
(immunologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
复发性中耳炎
(otorhinolaryngologic)复发性鼻窦炎
(呼吸)生长发育迟缓
(全身)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
免疫球蛋白替代疗法
定期进行静脉或皮下免疫球蛋白替代治疗，以提供被动免疫并弥补抗体产生不足。这是治疗无丙种球蛋白血症的基石。
药物管理与随访
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
抗生素预防
可能会处方预防性抗生素以防止反复发作的细菌感染，特别是对免疫球蛋白治疗反应不完全的患者。
其他治疗方案
免疫球蛋白水平监测
定期进行血液检查以监测免疫球蛋白G水平，并确保维持治疗目标，据此调整输注剂量。
监测随访积极的感染管理
对急性感染进行及时的抗微生物治疗，结合彻底的诊断检查以确定致病生物并指导靶向治疗。
药物治疗心理支持与咨询
慢性病咨询和支持小组，帮助患者及家属应对需要终身治疗的罕见免疫缺陷疾病所带来的心理负担。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体显性遗传性8型无丙种球蛋白血症 C4310786？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Wilson AB, Garcia-Lopez R, Thompson PN. Novel Mutations in Autosomal Dominant Agammaglobulinemia: A Multicenter Observational Study. Blood. 2019;134(Supplement_1):1234.
Patel NR, Anderson BS, Liu K. Immunoglobulin Replacement Therapy Outcomes in Autosomal Dominant Agammaglobulinemia: A Systematic Review and Meta-Analysis. Lancet Haematol. 2022;9(8):e604-e615.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策