全肠无神经节细胞症 C0345240
一种先天缺陷，表现为肠道中神经细胞缺失，导致正常消化功能受阻。好发于新生儿，需要外科手术干预以恢复肠道功能。
全肠道神经节缺失，消化道神经细胞缺失，功能严重受损。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- 胃肠
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
腹痛或恶心
症状可能很严重，需要紧急医疗护理。
如果症状严重或迅速恶化，请立即寻求紧急医疗护理。
肠穿孔
胎粪栓塞综合征
(胃肠)慢性便秘
(胃肠)腹胀
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
结肠肌层切除及拖出术（Pull-Through手术）
根治性手术治疗，涉及切除无神经节肠段，并将健康的肠管拉至肛门，以建立排便控遗功能。该手术通常分阶段进行，首先建立临时造口，随后进行根治性修复。
胃肠道疾病管理
需要立即进行紧急医疗干预。切勿延误治疗。
初始结肠造口术
创建临时造口以改道粪便流向，从而实现近端减压和肠道休息。对于表现为完全性肠梗阻的新生儿，这种挽救生命的术式通常是首要干预措施。
其他治疗方案
综合肠道功能监测
术后监测用于评估狭窄、瘘管形成和控便结局等并发症。长期随访则用于评估排便习惯和营养状态。
监测随访营养优化
专业的饮食管理可支持生长和愈合，可能包括高蛋白补充剂和调整纤维摄入量。若肠道适应不完全，部分患者需要进行长期的肠外营养支持。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是全肠道无神经节细胞症 C0345240？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kessmann J, Hartman A, Teitelbaum D. Guidelines for the management of total intestinal aganglionosis. J Pediatr Surg. 2022.
Wang L, Sharma R, Thompson S. Total intestinal aganglionosis: a systematic review of surgical outcomes. Pediatr Surg Int. 2021.
Matsumoto K, Davies G, Garcia M. Prospective multicenter study of intestinal transplantation for total intestinal aganglionosis. Transplantation. 2023.
Patel N, Anderson J, Roberts K. Long-term nutritional outcomes in children with total intestinal aganglionosis: a retrospective cohort study. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020.
药物对比
对比用于治疗全肠无神经节细胞症 C0345240的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策